Citrulinemia

La citrulinemia es un tipo de enfermedad relacionada con los aminoácidos. Las personas con esta deficiencia no pueden eliminar el amoníaco del cuerpo. El amoníaco es una sustancia dañina. Se forma cuando la proteína y sus componentes básicos, los aminoácidos, se descomponen para que el cuerpo los use.


En sus formas más leves, los síntomas comienzan más tarde durante la niñez. Pueden incluir:

- poco crecimiento;
- cabello seco y quebradizo;
- hiperactividad;
- problemas de conducta;
- problemas de aprendizaje;
- rechazo de la carne y otros alimentos con muchas proteínas;
- espasticidad
- apoplejia or golpe cerebral
- episodios de exceso de amoníaco en la sangre.


Para saber más:

http://www.newbornscreening.info/spanish/parent/Amino_acid/ASAS.html